六盘水肿瘤全外显子测序(组织)
临床应用
①检测近2万个基因的全部外显子区域,其中包括与肿瘤诊断、治疗(靶向、免疫、化疗等)、预后和遗传性肿瘤等相关的888个核心基因+15 个MSI位点。 ②检测的突变类型体细胞包括:点突变(SNV)、插入缺失(Indel)、核心基因的拷贝数变 异(CNV)和已知的部分基因融合(Fusion),胚系突变检测包括:点突变(SNV)、插入缺失(Indel); ③检测同源重组修复缺陷(HRD)状态,提示 PARP 抑制剂的敏感性; ④检测微卫星不稳定性(MSI)、肿瘤突变负荷(TMB)等免疫指标
样本类型
(四选一):;石蜡切片;石蜡包埋组织(玻片);新鲜组织;穿刺活检组织;全血
检测方法
NGS
报告周期
15个工作日
价格
13000元
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
- 用我的组织样本来做检测,安全上有没有风险?
- 请您放心,检测本身是在实验室对您已提供的样本进行分析,不会对您的身体造成任何额外的伤害或风险。我们严格执行生物安全与信息隐私保护规范,确保样本处理与数据存储过程的安全合规。
- 抽血做检测需要空腹吗?有什么特别要求?
- 抽血前不需要特意空腹,正常饮食即可。但建议您提前告知我们正在服用的药物情况。采样当天保持放松状态即可,其他具体要求我们会在采样前详细告知您。
- 花这么多钱做个基因检测,到底值不值得?对我有多大帮助?
- 是否值得取决于您的个人需求。对于寻求全面治疗方案(尤其是靶向、免疫治疗)的肿瘤人士,它能提供广泛的基因信息,指导用药、评估预后和遗传风险。近2万个基因的覆盖和HRD、TMB等指标分析,信息量远超基础套餐。请您结合主治医生的建议和自身经济状况,判断这些信息对您治疗决策的实际价值。这是自费项目。
- 如果检测报告出来,结果有异常,比如发现某个基因突变了,我该怎么办?
- 请您不必过度紧张。检测报告会详细列出发现的基因变异及其临床意义解读。您需要携带报告,与您的主治医生或六盘水的肿瘤遗传咨询门诊进行详细沟通。医生会结合您的具体病情,为您解读该变异的意义,并共同讨论后续可能的治疗方案或随访计划。
- 这个检测报告在全国的医院都认可吗?
- 本检测报告由具备专业资质的实验室出具,其数据具有科学参考价值。报告在全国范围内通用,但具体治疗方案的选择,建议您的主治医生结合您的全面情况来综合判断。
用户评价 (8条,均分4.9)
单位体检异常后下的单。自己联系病理科切白片,医院流程有点慢,但检测机构这边效率很高,样本一到实验室,当天就入库了。后续每个环节(DNA提取、建库、测序、分析)在APP上都有状态更新,看着它一步步完成,挺有意思的,也放心。
机构回复
感谢您的细心观察与认可。我们开放实验室环节状态,正是为了践行透明化服务理念,让用户对自己的检测进度一目了然。祝您一切安好!
客服全程跟进很主动,但出报告的时间比最初告知的晚了三五天,等待期间比较焦急,催了几次。虽然理解可能有样本或分析上的复杂情况,但希望时间预估能更准确一些,或者如有延迟能更主动地通知我们。
机构回复
非常抱歉给您带来了不佳的等待体验。您反馈的情况对我们很重要,我们将加强流程中的时间节点监控与主动沟通机制,力求让进度更透明。感谢您的谅解与指正。
最大的亮点是发现了NTRK基因融合,这个在常规检测里很容易漏掉。虽然目前我这边用不上,但报告提示了这个罕见靶点,未来如果进展就有备选方案了。感觉像是为未来买了一份“保险”,视野更开阔了。
机构回复
您理解得非常到位!全面检测的意义之一,就是为未来的治疗可能埋下“伏笔”。我们也会关注NTRK相关药物的最新进展。愿您永远用不上这份“保险”。
速度比我预想的快一点,大概12天。报告内容专业性是够的,但对我这种完全不懂的老百姓来说,后面几十页的附录和原始数据就像天书。虽然前面有总结,但还是希望能有个更简化、带图表说明的‘家属版’,重点就讲发现了什么、意味着什么、接下来怎么办。
机构回复
非常感谢您提出的宝贵建议。我们完全理解您的需求。目前报告前部分的‘结论摘要’已尽力简化,但您提到的‘可视化家属版’是非常好的优化方向。我们会认真评估,在后续迭代中考虑增加更通俗的解读形式。
从样本寄送到收到报告,整个流程的隐私提示做得很好。不过线上查询系统的登录验证有时候不太稳定,收验证码有延迟,希望技术部门能优化一下,保证安全的同时也提升使用流畅度。
机构回复
感谢您指出技术体验上的不足。我们已注意到个别情况下短信通道的延迟问题,正在与运营商合力优化,并考虑增加备用验证方式以提升登录体验。抱歉给您带来不便。
流程比预想的方便很多。从申请到寄送采样盒,客服解释得很清楚,连怎么保存组织样本都一步步教。快递上门取件,不用自己跑。报告出来得也挺快,手机上就能查,看不懂的地方还有电话解读服务。整体没添什么麻烦,对病人和家属来说很省心。
机构回复
感谢您的认可。我们始终致力于优化检测流程,提供清晰的指引与便捷的物流服务,确保样本安全高效送达实验室。您的满意是我们持续进步的动力,后续如有任何解读或医疗需求,我们的团队将持续为您提供专业支持。
在万核做的肿瘤组织全外显子测序,和其他几家机构比,感觉最深的就是他们解读报告特别清楚。之前某家的报告一大堆术语看不懂,问客服也讲不明白。万核的分析师电话沟通了快半小时,把用药建议和突变点位讲得明明白白,还能关联到最新的临床试验,确实挺用心的。虽然出结果时间差不多,但这份能读懂的报告才对得起花的钱。
机构回复
感谢您的认可。我们深知基因检测的价值最终体现在临床可理解的解读上,因此配备了专业的遗传咨询团队,确保每位用户都能清晰理解报告内容及其临床意义。我们会继续优化服务,为您的健康管理提供更精准的支持。
报告里有个‘临床意义未明’的突变,我挺担心的。但解读医生没有回避,而是详细解释了为什么目前归类为未明,以及国际上正在进行哪些相关研究,未来可能有哪些转化机会。这种坦诚和前瞻性的视角,反而让我更安心了。
机构回复
感谢您的理解。科学认知有边界,对结果坦诚相告是我们的原则。我们的团队会持续追踪最新科研进展,如有关于该突变的新证据,我们会通过系统通知您。请保持关注。
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